dissabte, 21 de març de 2009

Trisomia 21


Sense ser casualitat, avui és el dia internacional de les persones amb Síndrome de Down. Dic que no per casualitat per què es va triar el dia 21 per tal de remarcar la triplicitat del cromosoma 21, que defineix al síndrome.
Hi ha constància d'aquesta alteració genètica des del 1.500 A. C. però avui en dia encara no es coneix per què es produeix aquest increment cromosomic, passant a tenir 47 cromosomes en lloc de 46. Això es va descobrir força recentment, al 1957, però va ser al segle XIX que el metge angles John Langdon Down va descriure el conjunt de símptomes que formaven el síndrome.
Com s'arriben a tenir 47 cromosomes? en el moment de la fecundació, es reben 23 cromosomes de l'espermatozou i de l’òvul. Dels 46, 44 formen parelles i els altres dos corresponen als denominats cromosomes sexuals (els famosos XX o XY). La primera cèl·lula humana ja té els 46 cromosomes, i en cadascuna de les múltiples divisions cel·lulars es va dividint i tornant a tenir 46 cromosomes en els milions de cèl·lules que ens formen. En el cas del síndrome de Down, o bé el pare, o bé la mare, aporten 24 cromosomes en lloc de 23, sent específicament el cromosoma pertanyent a la parella numero 21 el que es dona per duplicat. Per tant, es tenen 3 cromosomes del parell 21. Per tant, l'anomalia té lloc abans de la concepció. És en el moment de la formació de l'òvul ( en un 90% dels casos) o de l’espermatozoide que es crea amb un cromosoma de més. Tot i així s'ha relacionat amb l'edat dels pares, sobretot de la mare, establint-se com a factor de risc.

Al haver-hi una trisomia, el que implica és que s'estan fent més copies de gens de les necessàries per mantenir l'equilibri, i això té conseqüències en el funcionament cel·lular i dels òrgans.
La anomalia, necessàriament implicarà unes limitacions. Però només això. Unes característiques físiques i morfològiques que tots coneixem i una lentitud i aturament en el desenvolupament psicològic. És important remarcar que no hi ha una correlació entre la intensitat dels trets físics i el desenvolupament cognitiu. I que, com en un nen sense aquesta anomalia, l'assoliment d'un correcte desenvolupament no depèn únicament dels gens. Com sempre una ràpida, constant i acurada intervenció psicopedagògica, social i mèdica condicionaran realment el desenvolupament del nen amb síndrome de Down i la qualitat de vida de l'adult amb síndrome de Down. Igual que no hi han dos persones iguals, val a dir que tampoc hi han dos persones amb síndrome de Down iguals. Tendim a mesurar pels síndromes i aquests no defineixen completament a les persones.
Per si hi esteu interessats, aquesta és l'adreça de la web de la Fundació Catalana Síndrome Down. Tot i que la Fundació s'adreça a persones amb aquest síndrome i/o altres discapacitats intel·lectuals us recomano que la visiteu per l'ampliació d'informació que hi podeu trobar fent que tots pugueu/puguem aportar el màxim per a que les limitacions no siguin impossibles.

4 comentaris:

Ferran ha dit...

Interessantíssim el post, Syl. Sabia perquè el produïa la síndrome de Down, però no amb el detall que expliques en aquest article. Interessant de debò.

Tothom hauria de tenir la informació bàsica, com aquesta que dones tu, d'aquesta i d'altres situacions que afecten persones. El desconeixement és la primera causa de rebuig; allò que no coneixem ens fa por i no ho acceptem fàcilment. Per contra, si tothom entengués d'on venim cadascí, i les nostres circumstàncies, sense dubte les interrelacions serien molt més senzilles. Amb tothom!

Molt bon post, Syl.

PS: Se't troba a faltar a la catosfera, per si no n'ets conscient! :-)

Anònim ha dit...

si noia! molt interessant el que expliques, realment, falta mola informació!!

enhorabona, avui m'has ensenyat alguna cosa!;D

Miquel Casellas ha dit...

Sort que cada dia hi ha més saber i tenen millor qualitat de vida i millor prevenció.

Franklin Kareem Nyram ha dit...

Aunque desgraciadamente la vida de los afectados del Sd. de Down es más corta; malformaciones cardiovasculares y otro tipo de patologías.

Existen también "mosaicos" genéticos en el sd. de Down (no verdaderas trisomías con Cr. 21 normal y rasgos del síndrome).

Excelente post

Au revoire!!!

F. Kareem Nyram.